spinal muskuler atrofi.
otomozal resesif hastalıklardan biridir.
Omirilik ve kraniyal sinir nükleuslarında ön boynuz hücrelerinde meydana gelen hasara bağlı olarak, kaslarda kuvvetsizlik ve atrofi ile kendini gösteren bir hastalıktır. Solunum, çiğneme ve yutma fonksiyonu neredeyse iflas eder.
5q12.2 bölgesinde yer alan SMN1 ve SMN2 genlerinde veya 20q13 bölgesinde yer alan VAPB geninde meydana gelen mutasyonla bu hastalık oluşur.