Kalıtsal bir hastalık risk taşıyan kişi veya kişilerdeki hastalığın tanımlanabilmesi Kromozom Analizi ile gerçekleştirilebilmektedir. Hücre çekirdeği bulunan hemen her taze dokudan kromozom elde edilebilir. En kolay alınan örnek kan olduğundan postnatal analizlerde kan analizi tercih edilir.