Süper Dişi Sendromu, bir tür kromozom hastalığıdır. Bu hastalığı olan kişilerde fazladan bir X kromozomu bulunur. Bu durum genetik olmasına karşın ırsi değildir. Annenin yumurta hücresi veya babanın sperm hücresi doğru oluşmadığından dolayı bebekte fazladan bir X kromozomu bulunur. Fazlalık X kromozomu embriyonun erken gelişme aşamasına kadar kendini göstermez.
Buna süper dişi sendromunun mozaik türü denir. Bu sendromun mozaik türünde vücut hücrelerinin bazılarında fazladan X kromozomu bulunurken bazılarında bulunmaz. Bundan dolayı belirtiler daha az yoğunlukta olur. İstatistiklere göre her 1200 kişide birinde görülen süper dişi sendromu zeka geriliğine ve kısırlığa neden olmaktadır.
Süper dişi sendromu nasıl anlaşılır?
Uzun boylu olurlar.
Gözlerin iç köşelerini kaplayabilecek dikey cilt katları vardır.
Hafif derecede zeka geriliği vardır.
Motor fonksiyonlarında gecikme ve öğrenme güçlükleri olur.
Davranış özellikleri değişkendir.
Kas tonusu zayıflıkları ve eğilimli serçe parmakları bulunur.
Kabızlık ve karın ağrısı gibi problemleri olur.
Yumurtalık anormallikleri bulunur.
Süper dişi sendromu tedavisi
Süper dişi sendromuna sebep olan kromozom değişikliği tedavi edilemez. Eğer kızınızda bu sendrom varsa tedavi belirtiler üzerinde şekillendirilir. Örneğin sendromdan kaynaklı öğrenme bozukluğu varsa, öğrenme bozukluğu olan diğer hastalarla aynı tedavi uygulanır.
Süper dişi sendromu teşhisi konulduysa çocukluk dönemi boyunca düzenli olarak muayeneye gelmesi önerilir.
Kaynak;
https://www.google.co.il/amp/www.sendrom.gen.tr/amp/super-disi-sendromu.html